BRCA1

DHRS7B_homology_model

Mijn geschiedenis, haar toekomst. Mijn erfelijkheid, haar kans om zichzelf te beschermen, als dat nodig mocht zijn. Vijftig procent kans dat ik mijn aangeboren defect heb doorgegeven. Toen ik haar kreeg, wist ik van niks en leek mijn leven nog onbezorgd. Maar vijf jaar later, sloeg het defect onverwachts toe. Ook toen wist ik van niks en het duurde nog een paar jaar, voordat ik voor mezelf toe was aan het onderzoek naar mijn erfelijkheid. Uit angst, onzekerheid en om puur praktische obstakels. Want ik moest er een stamboom voor invullen en miste teveel informatie om een compleet plaatje te schetsen. Maar na de geboorte van haar broertje, heb ik de stap toch gezet.

We zijn inmiddels al een heel stuk verder en een angstige periode leek wel voorbij. Vijf jaar onzekerheid, wachten op mogelijke uitzaaiingen, afscheid nemen van het ziekenhuis en een half jaar later, bij toeval, alsnog uitzaaiingen ontdekt. We zijn nu al ruim vier jaar bezig om alles uit het leven te halen. Vijf verschillende chemotrajecten en twee experimentele behandelingen. De laatste lijkt nu echt wat te doen, maar we weten niet voor hoe lang.

Ze is net vijftien geworden en doorgaans te jong voor een erfelijkheidsonderzoek. Achttien is de norm, maar ik weet niet of ik die norm nog ga halen. Ze is een wijs meisje, met een enorme rugzak. Ze weet van mijn erfelijke belasting en de kans dat zij die belasting ook heeft. We hebben met de oncoloog gesproken en met haar gepraat. Ik ben samen met haar naar de huisarts geweest en heb haar zelf laten zeggen wat haar wens is. Als ze had willen wachten, had ik dat moeilijk gevonden, maar ik had er wel vrede mee gehad. Het is haar lichaam en haar keus. Maar ze is net als ik en wil liever weten wat haar te wachten staat. Ze is nu nog te jong om echt actie te ondernemen op een erfelijke belasting, maar zeker niet te jong om na te denken over wat ze met haar toekomst wil.

De huisarts was overtuigd en heeft de verwijzing geregeld. Niet lang daarna kwam de oproep van het ziekenhuis en we zijn er met z’n drieën naartoe gegaan. Daar moest ze haar wens opnieuw uitspreken en toelichten. De klinisch geneticus was niet direct overtuigd, maar de psycholoog had snel door dat dit meisje zelf heel goed weet wat ze wil. Formeel moet ze er nu nog een paar weken over nadenken en binnenkort krijgen we een oproep voor een tweede gesprek. Daar zal de knoop worden doorgehakt en wel of geen bloed worden afgenomen. Vanaf dat moment duurt het nog een week of vier, voordat we worden opgeroepen voor de uitslag.

De uitslag is bepalend voor een groot deel van haar toekomst. Heeft ze het defect, dan heeft ze een vrij grote kans op borstkanker en eierstokkanker. Dan hoeft ze nog lang niet te handelen, maar kan ze wel nadenken over hoe ze daarmee om wenst te gaan. Door het zo jong al te weten, hangt er een donkere wolk over haar jeugd, maar kan ik haar wel voor een groot deel begeleiden. We houden rekening met het ergste, maar de realiteit is dat het ook gewoon de andere kant op kan slaan. Want vijftig procent kans op het defect, is tenslotte ook vijftig procent kans op geen erfelijk defect.

Info over BRCA klik HIER

Advertenties

5 Reacties op “BRCA1

  1. Heel heftig zulke keuzes! Ik heb geen idee wat ik zou doen. Ikzelf heb ook een licht verhoogde kans en moet dan ook eerder gecontroleerd gaan worden. Spannend voor jullie nu en heel moedig van je dochter!

  2. Die dappere lieverd die zo op d’r moeder lijkt, wat een kracht. Ik voel gewoon plaatsvervangende trots voor jullie over de manier waarop jullie hier elkaar in bijstaan en er mee omgaan. Dat getuigt van powerlove! Ik kan alleen maar duimen voor haar dat het de andere 50% zal zijn die de doorslag geeft, dus toi toi toi en m’n duimen draaien dus gewoon heeeeel veel overuren! Dikke pakkerd voor jullie! X

  3. Hallo Femke,

    Ook ik heb 6 jaar geleden gehoord dat ik na dat ik ontdekt had dat ik borstkanker had erfelijk belast ben met het BRCA1 gen.
    Ik heb 2 zonen, en omdat dit gen aan mij is doorgespeeld via mijn vader wilde mijn zonen, destijds 18 en 26 weten of zij erfelijk belast zijn.
    Ze hebben de test gedaan en mijn oudste zoon is ook erfelijk belast.
    Mijn jongste zoon niet.
    Voor de oudste heeft het natuurlijk niet zo een inpact omdat hij een man is, maar ook hij moet allert zijn.
    Hij is inmiddels vader van 2 prachtige zonen en ook nu word er sterk rekenschap gehouden dat 1 van de 2 belast zou kunnen zijn.
    Het bijft moeilijk , maar oo zo dapper van je dochter om deze test te doen.
    Persoonlijk denk ik dat ze er goed aan doet.Maar ik me voorstellen dat het voor jullie allen een spannende tijd is.
    Ik wens jullie heel veel sterkte en zeker ook succes.
    En voor jullie dappere meid een dikke knuf.
    Gr Tatjana

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s